Fenilcetonúria: o que é?

Fenilcetonúria é uma doença rara, congênita e genética, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Uma pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina.

Esta mutação na hidroxilase é autossômica e recessiva, ou seja, atinge homens e mulheres na mesma proporção e é induzida pelos genes recessivos dos pais do indivíduo.

Já que os portadores da doença não conseguem metabolizar a fenilalanina, a FAL se acumula na corrente sanguínea. Com este aumento, as moléculas do sangue se transforma em ácido fenilpirúvico, que se torna tóxico em vários órgãos, inclusive o cérebro.

As maiores taxas são encontradas na Turquia (1 a cada 2.600 recém nascidos), na Irlanda (1 a cada 4.500 recém nascidos), e as menores na Finlândia, Japão e na Tailândia (1 a cada 200.00, 1 a cada 143.000 e 1 a cada 212.000, respectivamente).

O Brasil não se encontra em nenhuma das pontas extremas, estando com 1 a cada 15.000 recém nascidos.

Porque a fenilalanina é tóxica para os fenilcetonúricos?

A fenilalanina é tóxica porque, apesar de estar presente naturalmente no organismo, a fenilalanina hidroxilase precisa atuar nela, para que esta seja transformada no aminoácido tirosina.

Logo, como os fenilcetonúricos nascem sem esta enzima ou com alterações que prejudicam seu bom funcionamento, a fenilalanina se acumula no sangue e é convertida em compostos tóxicos, como o ácido pirúvico. Este ácido é um componente encontrado na urina e no suor e, quando migra para o cérebro, afeta o sistema neurológico

Fenilcetonúria tem cura?

A fenilcetonúria é um defeito de nascença no metabolismo e não tem cura, mas seu tratamento consiste basicamente em seguir uma alimentação sem de fenilalanina. Os danos e o retardo mental causado pela ingestão de alimentos com fenilalanina é irreversível nos fenilcetonúricos, mas podem ser evitados com uma alimentação adequada, especialmente durante os anos de desenvolvimento físico e mental.

Tipos

Por mais que esta condição seja rara e com média de 1 para 12.000 recém nascidos, ainda existem 3 tipos de fenilcetonúria, com uma incidência variável entre as nações e grupos étnicos mundiais.

São elas:

Fenilcetonúria clássica

Na fenilcetonúria clássica, conhecida como a mais graves entre as variantes da doença, a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é quase ausente, ou seja, está abaixo de 1%. Como consequência disto, os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se acima de 20mg/dL.

Fenilcetonúria leve

Na segunda variante da doença a atividade da enzima é de 1% a 3%, então os níveis plasmáticos de fenilalanina estão entre 10 a 20 mg/dL.

Hiperfenilalaninemia transitória ou permanente

Apesar do nome ser o mais complicado de se pronunciar, esta é a maneira mais branda da doença.

Ocorre quando a atividade enzimática está superior a 3% e os níveis de fenilalanina estão entre 4 a 10mg/dL. Existem poucos estudos sobre ela, já que é considerada a maneira mais branda da doença.

Para meninas com hiperfenilalaninemia transitória, o ideal é que, ao iniciar a idade fértil,comecem a dieta para pacientes fenilcetonúricos pois, em caso de gestação, os seus filhos possuem maior chance de má formação do que os outros grupos.

 

 

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